Cuando falta parte del cromosoma 6. La historia de Olivia Farnsworth, la niña biónica

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Olivia Farnsworth es una niña especial. Con apenas siete años se está dando a conocer en medio mundo por no sentir dolor, hambre ni sueño. ¿Y esto es posible? ¿Es normal? Olivia tiene estos “poderes” porque carece de una parte del cromosoma 6, una alteración genética única en el mundo de momento que ha dado lugar a que se la conozca como la “niña biónica”.

Su historia tiene un tinte dramático. La niña británica es noticia tras un percance en su Huddersfield natal, una localidad situada entre Manchester y Leeds. Fue atropellada y arrastrada más de 20 metros por un coche. Pero lejos de ponerse a llorar o quejarse de dolor, se levantó y preguntó a su familia que la miraba atónita “¿Qué pasa?”. La niña tenía una marca de neumáticos en el pecho por el atropello y sufrió quemaduras en un pie y la cadera. Seguro que esta misma escena en una película daría como resultado una muerte segura.

¿Ficción o realidad?

No es ficción, es realidad con una explicación científica. La clave parece estar en el cromosoma 6. Recordamos que en el núcleo de las células somáticas tenemos 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas en cada una de estas células (para la especie humana). No hay relación entre el número de cromosomas y la complejidad del individuo, así que tranquilo porque tenemos menos cromosomas que un perro (78), un elefante (56) o una patata (48). Estos cromosomas contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

La alteración en número de alguno de ellos en la especie humana determina las enfermedades genéticas: Síndrome de Down (se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21), el síndrome de cromosoma X frágil (duplicación repetida de una parte del cromosoma), deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual…

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Pero cualquier monosomía completa en el cromosoma 6 (la pérdida total de dicho cromosoma) es incompatible con la vida, por lo que es de suponer que a Olivia le debe faltar una parte de ese cromosoma, y esa parte que le falta es la que determina lo que le ocurre y podría explicar esta excepción en ella. Este cromosoma contiene unos 100 genes, cada uno con una tarea diferente.

El desorden cromosómico le hace inmune al dolor y no tiene ninguna sensación de peligro”, según comenta su madre Niki Trepak al Daily Mail inglés. Aunque no sentir dolor no es el único problema que tiene esta niña en su vida diaria. La madre explica que no suele tener hambre y que puede pasarse hasta 72 horas sin dormir, por lo que se ven obligados a suministrarle somníferos para conciliar el sueño. A raíz del suceso los padres comenzaron a recordar extraños comportamientos de la niña con pocos meses de edad, como cuando dejó de dormir la siesta a partir de los nueve mesesno lloraba nunca siendo un bebé.

Por el momento no se conoce otro caso en el mundo de una persona con el mismo desorden cromosómico, lo que convierte a Olivia en única.

¿Qué opinión te merece la historia de Olivia? ¿Es posible que se le pueda dar una aplicación positiva a esta historia? ¿Piensas que se invierte lo suficiente en investigación sobre enfermedades genéticas o la industria farmacéutica prefiere seguir “preparando” y vendiendo aspirinas y vitaminas?